La función Conferencia Europea de Citogenética, este año #ECA2015 en Estrasburgo, es una excelente reunión para escuchar lo último en investigación cromosómica, con un fuerte enfoque en la investigación humana pero mucho que es importante para la citogenética de plantas y animales. Un mensaje clave de este año es la ubicuidad y la importancia de la variación del número de copias (CNV) de las secuencias en los genomas que afectan a numerosos fenotipos, la expresión génica y las modificaciones del genoma, además de mostrar una rápida evolución. La secuenciación profunda es importante para comprender estas variantes, y la citogenética molecular y la hibridación de matriz son fundamentales para demostrar sus ubicaciones y naturaleza.

El programa ECA comienza con talleres donde la necesidad de compartir datos (grandes bases de datos array-CGH con Joris Vermeesch) y grandes bases de datos sobre trastornos humanos relacionados con los cromosomas -tanto congénitos como en neoplasias malignas- como ECARUCA (Nicole de Leew) se discutieron. El esfuerzo requerido para implementar y curar tales bases de datos es inmenso; al menos en el mundo vegetal y animal no tenemos los problemas éticos y de paciencia además de la complejidad del análisis de datos (aunque sí echamos en falta la resolución de discapacidades intelectuales menores que pueden ser causadas por aberraciones cromosómicas de mucho menos de 400kb; como lo muestra Marie Faoucher, Lyon). Otra sesión interesante discutió extensos ensayos entre laboratorios para mostrar dónde surgen las diferencias entre laboratorios en un contexto de control de calidad. Harold Rieder de Düsseldorf mostró ensayos de hibridación in situ y todas las diferencias entre laboratorios en los protocolos: mencionó la edad del portaobjetos, el fabricante y el protocolo de limpieza/lavado en el laboratorio de los portaobjetos de vidrio utilizados (cosas que enfatizamos en mi propio laboratorio), así como la enorme influencia en las preparaciones de la pequeña variación en los protocolos de fijación de las células vivas. En mi experiencia, hay una serie de "escuelas" de investigación de plantas que tienen una apariencia bastante distintiva en sus preparaciones de cromosomas, sin duda debido a diferencias de tratamiento tan pequeñas. Otro taller tuvo un elemento práctico: la meiosis en acción se mostró en Mayor Hulten y Trude Schwarzachertaller de

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Con Mariano Rocci, Leopoldo Ianuzzi y Valerie Fillon como coorganizadores, nuestro taller de Citogenética Animal y Vegetal incluyó interesantes presentaciones de cinco laboratorios. Anna Zlotina abrió la sesión mostrando la microdisección de cromosomas lampbrush de pollo. Después de la amplificación del ADN disecado, usó las regiones microdisectadas de unos pocos millones de pares de bases para la hibridación in situ y esto marcó pequeños segmentos del segmento cromosómico original; Espero que la dispersión de elementos transponibles sobre los cromosomas de las plantas signifique que una estrategia similar no funcionaría. Curiosamente, Anna también pudo usar el ADN disecado y amplificado para la secuenciación, y la alineación con la secuencia genómica del pollo mostró dónde se encontraba el segmento disecado dentro de la secuencia.

Dos charlas sobre plantas en la sesión tenían un elemento común de uso de la hibridación genómica in situ (un método publicado por primera vez en Annals of Botany en 1989) para dilucidar las relaciones entre especies, incluidos los poliploides dentro de un género. Qing Liu del Jardín Botánico del Sur de China utilizó el método de pintura cromosómica para clasificar las relaciones del genoma del sorgo y repetir la evolución de la secuencia, mientras que Paula Tomaszewska investigaba la estabilidad del endospermo en híbridos entre especies de avena en varias ploidías. Ella podría detectar muchas aberraciones, y comprender la naturaleza y las causas de estas inestabilidades cromosómicas será fundamental para explotar toda la variabilidad genética dentro del género para reproducirse con grandes endospermas productivos, la fuente de la mayoría de las calorías que consumen los humanos.

2015 marca el 150 aniversario de la presentación y publicación del artículo seminal de Mendel que presenta sus Leyes de la herencia. Uno espera que el título poco emocionante y poco informativo Versuche über Pflanzenhybriden (Estudios de híbridos de plantas) en su artículo fue una de las razones por las que se ignoró: la importancia del título de un artículo para encontrar trabajo es algo que hemos discutido aquí en AoBBlog y regularmente entre Annals of Botany ¡Editores! En su charla, Trude Schwarzacher discutió la investigación en la época de Mendel, cuando se aceptaba la 'herencia combinada', y luego cómo Mendel llegó a realizar el trabajo. No menos importante, fue enseñado por el físico Christian Doppler en la Universidad de Viena, sin duda implantando la centralidad de la aritmética y lo que ahora consideramos estadísticas, para comprender todos los fenómenos, incluidos los de la biología.

Trude también señaló que de los siete caracteres con los que trabajó Mendel en los guisantes, dos siguen siendo muy relevantes para el mejoramiento de cultivos modernos: el carácter de floración terminal y el enanismo de toda la planta. La síntesis de los resultados en el artículo original de Mendel, incluso hoy, es notable con una interpretación y presentación considerables de un modelo general de herencia: ¿Me pregunto cuántos árbitros modernos objetarían acerca de las "extensiones sin fundamento"? Trude discutió las interacciones de Mendel con otro botánico importante de la época, Carlos Wilhelm Naegeli de Múnich; en cierto modo, sin embargo, esto fue desafortunado porque, en primer lugar, no está claro cuánto entendió Naegeli el significado de los resultados genéticos de Mendel y las leyes de la herencia, y también tuvo la sugerencia de trabajar con las vellosidades, género Hieraceum, que incluye muchos poliploides y apomictas. ¡Difícilmente una especie modelo para entender los principios de la herencia genética, y sin duda desalentador para el monje que trabajaba en Brno! La sección final de la charla de Trude colocó el trabajo de Mendel en el contexto de los cromosomas, como era de esperar en una conferencia de citogenética, aunque la división celular y los cromosomas no se describieron hasta más tarde en el siglo XIX. La diapositiva incluida arriba muestra algunas imágenes de estos primeros trabajos. , con resultados más recientes de su propio laboratorio.

http://www.slideshare.net/PatHeslopHarrison/trude-schwarzacher

Jaroslav Dolezel de la Academia Checa de Ciencias, Oloumec, obsequió a su audiencia con una visión perspicaz centrada en los cromosomas de la evolución del genoma de las plantas. La secuenciación nos dice mucho, pero está lejos de informarnos sobre los efectos de los reordenamientos cromosómicos, la organización del genoma y los cromosomas, y el ADN repetitivo. En su charla, se nos mostró cómo la poliploidía es una fuerza impulsora importante con ciclos recurrentes de poliploidación y diploidización. Comparó las rondas múltiples observadas en la mayoría de las especies de plantas con las dos rondas de duplicación del genoma completo hipotetizadas por S. Ohno en los genomas del linaje de los primeros vertebrados. Tanto en plantas como en animales, las duplicaciones del genoma permiten una selección relajada de genes duplicados y acumulaciones de mutaciones, mientras que el choque genómico permite reordenamientos estructurales, activaciones de transposones, expresión génica modificada y modificaciones epigenéticas, lo que lleva a la subfuncionalización, neofuncionalización y degeneración o pérdida de genes. Sin embargo, Jaroslav señaló que se necesita más trabajo sobre el impacto de la poliploidiación y la hibridación amplia, y se nos mostraron muchos ejemplos de su propio trabajo en trigo.

Vimos cómo la clasificación por flujo de los cromosomas permite la secuenciación del gran genoma del trigo (a 17,000 XNUMX Mbp, unas seis veces el tamaño del genoma humano) y estos datos muestran las diferentes edades de los subgenomas en los poliploides y cómo los nuevos híbridos y poliploides se pueden crear, obteniendo información útil para el mejoramiento del trigo en esta importante especie solo conocida por el cultivo y la actividad humana.

Toda la conferencia de la ECA está mostrando la centralidad de un enfoque centrado en los cromosomas para comprender la evolución y la estructura del genoma: las secuencias genómicas de referencia y la avalancha de datos de secuencias son extraordinariamente útiles, pero se necesita más para llegar a la biología del genoma, las consecuencias para genética y epigenética, y los procesos de evolución.

En este AoBBlog, me he centrado en las presentaciones relacionadas con plantas en #ECA2015: Incluiré reseñas adicionales de las charlas y otras sesiones sobre molcyt.com desde principios de la próxima semana.